據悉，2016年9月罕見(jiàn)病發(fā)展中心發(fā)布《中國罕見(jiàn)病參考名錄》共計147種疾病，其中有88種疾病與國家版罕見(jiàn)病目錄重疊。此次國家版目錄的發(fā)布是在整個(gè)行業(yè)多方努力的結果。由于患者數量較少、藥品開(kāi)發(fā)成本高，國內制藥企業(yè)在開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病用藥上缺乏積極性，國際藥企又因缺少保險支持不愿進(jìn)入中國市場(chǎng)，使得這類(lèi)藥成了“孤兒藥”，患者只能用昂貴的進(jìn)口藥，最后無(wú)法承擔用藥成本放棄治療。

探索臨床隊列研究新模式

據悉，目前世界上已知有7000多種罕見(jiàn)病。通過(guò)疾病注冊登記系統開(kāi)展臨床隊列研究是罕見(jiàn)病研究的重要手段之一。近十年來(lái)，國內不少區域性醫療中心和部分專(zhuān)科的學(xué)科帶頭人建立了多個(gè)單病種或多病種的區域性或全國性罕見(jiàn)病臨床隊列，但全國性的大規模罕見(jiàn)病注冊登記尚無(wú)先例。2016年底，由北京協(xié)和醫院牽頭，聯(lián)合全國20家具有豐富罕見(jiàn)病資源的大型醫院，啟動(dòng)了國家重點(diǎn)研發(fā)計劃“罕見(jiàn)病臨床隊列研究”，建立了國家罕見(jiàn)病注冊登記平臺，建設基于信息學(xué)創(chuàng )新技術(shù)的國家罕見(jiàn)病臨床數據庫和生物標本庫。

目前信息平臺的建設已初具規模，建立了130余種罕見(jiàn)病的臨床病例報告標準與規范，針對60余種罕見(jiàn)病采集臨床信息近9000例。該罕見(jiàn)病注冊系統還對國內外優(yōu)勢資源進(jìn)行整合，為一線(xiàn)臨床醫生與科研工作者提供完整的罕見(jiàn)病隊列研究平臺，包括：提供一系列臨床基因組學(xué)工具培訓與開(kāi)源使用；建設并完善中文罕見(jiàn)病知識庫；與多個(gè)國際罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)組織建立戰略合作，促進(jìn)各方協(xié)作與資源共享等。

加速?lài)鴥裙聝核幯邪l(fā)與上市

“孤兒藥”一詞來(lái)源于1983年美國的《孤兒藥法案》，特指針對罕見(jiàn)疾病的治療藥物、診斷試劑或預防手段。由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低，孤兒藥的研發(fā)回報往往不及常見(jiàn)病藥物，美國、歐盟、日本等許多國家和地區先后出臺了針對孤兒藥上市的福利措施，以鼓勵藥物研發(fā)機構對此類(lèi)藥物投入更多的研發(fā)精力。近年來(lái)，我國也對罕見(jiàn)病治療和孤兒藥研發(fā)領(lǐng)域給予更多重視和支持。

2017年10月，中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳發(fā)布了《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創(chuàng )新的意見(jiàn)》，提出要“支持罕見(jiàn)病治療藥品醫療器械研發(fā)…罕見(jiàn)病治療藥品醫療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請”，以加快罕見(jiàn)病藥品醫療器械的上市審評審批。

北京藥伙伴罕見(jiàn)病數據研究院統計發(fā)現：截至2017年10月，美國上市的孤兒藥有477個(gè)品規，中國已引進(jìn)82個(gè)；日本上市293個(gè)品規中，已引入中國67個(gè)；澳大利亞上市的287個(gè)品規中，50個(gè)已在中國上市；歐盟上市的76個(gè)品規中，中國上市10個(gè)。