5月22日，《醫藥經(jīng)濟報》記者從權威人士處了解到，國家衛健委、科技部、工信部、國家藥監局等5部門(mén)已聯(lián)合制定、發(fā)布了《關(guān)于公布第一批罕見(jiàn)病目錄的通知》。從這份目錄上看，白化病、肌萎縮側索硬化、非典型溶血性尿毒癥、血友病以及帕金森病等121種罕見(jiàn)病被納入。
孤兒藥研發(fā)四大重要因素
消息甫出，不少關(guān)注罕見(jiàn)病藥物領(lǐng)域的業(yè)內人士均表示，目前國內并沒(méi)有罕見(jiàn)病的定義，雖然只有121種，但已是邁出了罕見(jiàn)病事業(yè)非常重要的一步。更值得關(guān)注的是，國家鼓勵發(fā)展罕見(jiàn)病藥物，接下來(lái)藥物和治療手段的定價(jià)，定價(jià)的合理與否是罕見(jiàn)病藥物真正進(jìn)入市場(chǎng)的“門(mén)票”；其次是持續耐心地培育市場(chǎng)，隨著(zhù)醫生受眾人數的增加，醫療水平的提高是決定未來(lái)能夠有商業(yè)回報以及最終回報大小的關(guān)鍵。還有人認為，下一步還需要注重基層醫生對罕見(jiàn)病識別的能力和相關(guān)輔助系統的建立，這需要時(shí)間和過(guò)程來(lái)積累。
國家“千人計劃”專(zhuān)家、南京應諾醫藥科技有限責任公司董事長(cháng)鄭維義告訴記者，目前國內“孤兒藥”研發(fā)仍在起步階段，研發(fā)企業(yè)少、規模不大。免臨床“附條件”批準上市，非常有利于罕見(jiàn)病新藥研發(fā)�！皬倪@份目錄來(lái)看，總的來(lái)說(shuō)是正面的。目前官方?jīng)]有罕見(jiàn)病定義，先出目錄，至少給企業(yè)指明了方向�！�
對于未來(lái)怎么把罕見(jiàn)病藥物做好，鄭維義提出了自己的思考：
首先，開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病藥物如果只盯住國內市場(chǎng)是沒(méi)有前途的，畢竟罕見(jiàn)病人群非常有限，因此必須站在全球角度開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病藥物；
其次要有稅收支持。如果罕見(jiàn)病藥研發(fā)企業(yè)有國內還沒(méi)有的新產(chǎn)品上市，就應考慮減免其銷(xiāo)售所得之稅收，同時(shí)要求企業(yè)將減免的稅收再投入到罕見(jiàn)病藥物的開(kāi)發(fā)上去，這樣就形成了正循環(huán)；
再一個(gè)就是定價(jià)權問(wèn)題，參照國外經(jīng)驗，可給企業(yè)應有的自主定價(jià)權去與價(jià)格管理部門(mén)協(xié)商定價(jià)。國外的罕見(jiàn)病藥物定價(jià)，是基于很深入的藥物經(jīng)濟研究后企業(yè)自主定價(jià)的；
最后就是支付問(wèn)題，由于罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)難度大、人群少，高價(jià)是肯定的，怎么保障藥物的可及性？可以從兩個(gè)方面想辦法：一是建立以商業(yè)保險為主、國家醫保為輔，聯(lián)合慈善及企業(yè)捐贈等相結合的多方支付的新型保障體系。光靠國家醫保是不現實(shí)的，倒不如以罕見(jiàn)病為試點(diǎn)，靠市場(chǎng)化推動(dòng)社會(huì )保障體系的改革，再把罕見(jiàn)病保障體系改革試點(diǎn)與精準扶貧結合起來(lái)。同時(shí)，可參照車(chē)險強的思路，在新生兒出生就強制繳納很少的資金用于建立國家罕見(jiàn)病基金，貧困地區新生兒由國家交付，這樣企業(yè)良性研發(fā)的積極性就會(huì )被調動(dòng)起來(lái)。
“總之，國家列出了目錄是好事，期待更多的罕見(jiàn)病逐步納入目錄。否則，對有些企業(yè)來(lái)說(shuō)，如果自己企業(yè)研發(fā)的罕見(jiàn)病藥物不在目錄之內，還能繼續做嗎？這是一個(gè)疑問(wèn)�！编嵕S義表示。
據悉，2016年9月罕見(jiàn)病發(fā)展中心發(fā)布《中國罕見(jiàn)病參考名錄》共計147種疾病，其中有88種疾病與國家版罕見(jiàn)病目錄重疊。此次國家版目錄的發(fā)布是在整個(gè)行業(yè)多方努力的結果。由于患者數量較少、藥品開(kāi)發(fā)成本高，國內制藥企業(yè)在開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病用藥上缺乏積極性，國際藥企又因缺少保險支持不愿進(jìn)入中國市場(chǎng)，使得這類(lèi)藥成了“孤兒藥”，患者只能用昂貴的進(jìn)口藥，最后無(wú)法承擔用藥成本放棄治療。
探索臨床隊列研究新模式
據悉，目前世界上已知有7000多種罕見(jiàn)病。通過(guò)疾病注冊登記系統開(kāi)展臨床隊列研究是罕見(jiàn)病研究的重要手段之一。近十年來(lái)，國內不少區域性醫療中心和部分專(zhuān)科的學(xué)科帶頭人建立了多個(gè)單病種或多病種的區域性或全國性罕見(jiàn)病臨床隊列，但全國性的大規模罕見(jiàn)病注冊登記尚無(wú)先例。2016年底，由北京協(xié)和醫院牽頭，聯(lián)合全國20家具有豐富罕見(jiàn)病資源的大型醫院，啟動(dòng)了國家重點(diǎn)研發(fā)計劃“罕見(jiàn)病臨床隊列研究”，建立了國家罕見(jiàn)病注冊登記平臺，建設基于信息學(xué)創(chuàng )新技術(shù)的國家罕見(jiàn)病臨床數據庫和生物標本庫。
目前信息平臺的建設已初具規模，建立了130余種罕見(jiàn)病的臨床病例報告標準與規范，針對60余種罕見(jiàn)病采集臨床信息近9000例。該罕見(jiàn)病注冊系統還對國內外優(yōu)勢資源進(jìn)行整合，為一線(xiàn)臨床醫生與科研工作者提供完整的罕見(jiàn)病隊列研究平臺，包括：提供一系列臨床基因組學(xué)工具培訓與開(kāi)源使用；建設并完善中文罕見(jiàn)病知識庫；與多個(gè)國際罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)組織建立戰略合作，促進(jìn)各方協(xié)作與資源共享等。
加速?lài)鴥裙聝核幯邪l(fā)與上市
“孤兒藥”一詞來(lái)源于1983年美國的《孤兒藥法案》，特指針對罕見(jiàn)疾病的治療藥物、診斷試劑或預防手段。由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低，孤兒藥的研發(fā)回報往往不及常見(jiàn)病藥物，美國、歐盟、日本等許多國家和地區先后出臺了針對孤兒藥上市的福利措施，以鼓勵藥物研發(fā)機構對此類(lèi)藥物投入更多的研發(fā)精力。近年來(lái)，我國也對罕見(jiàn)病治療和孤兒藥研發(fā)領(lǐng)域給予更多重視和支持。
2017年10月，中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳發(fā)布了《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創(chuàng )新的意見(jiàn)》，提出要“支持罕見(jiàn)病治療藥品醫療器械研發(fā)…罕見(jiàn)病治療藥品醫療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請”，以加快罕見(jiàn)病藥品醫療器械的上市審評審批。
北京藥伙伴罕見(jiàn)病數據研究院統計發(fā)現：截至2017年10月，美國上市的孤兒藥有477個(gè)品規，中國已引進(jìn)82個(gè)；日本上市293個(gè)品規中，已引入中國67個(gè)；澳大利亞上市的287個(gè)品規中，50個(gè)已在中國上市；歐盟上市的76個(gè)品規中，中國上市10個(gè)。
醫藥網(wǎng)5月23日訊 近日，國家衛健委、國家藥監局等 5 部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》。
▍121罕見(jiàn)病公布
據統計，共有121個(gè)罕見(jiàn)病在目錄中。
2016年9月，罕見(jiàn)病發(fā)展中心發(fā)布被稱(chēng)為“民間版罕見(jiàn)病目錄”的《中國罕見(jiàn)病參考名錄》，共收錄147種疾病，希望為官方目錄的推出提供參考。其中，88種疾病與此次發(fā)布的國家版罕見(jiàn)病目錄重疊。
罕見(jiàn)病發(fā)展研究中心表示，此次國家版目錄的發(fā)布是整個(gè)行業(yè)多方努力的結果，將給罕見(jiàn)病患者及孤兒藥行業(yè)帶來(lái)希望。
▍罕見(jiàn)病藥物，可減免臨床試驗
2017年5月，CFDA曾發(fā)布關(guān)于征求《關(guān)于鼓勵藥品醫療器械創(chuàng )新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關(guān)政策》（征求意見(jiàn)稿）意見(jiàn)的公告。
公告提出，罕見(jiàn)病治療藥物申請人可提出減免臨床試驗申請，加快審評審批。對于在國外已批準上市的罕見(jiàn)病治療藥物，可有條件批準上市，上市后在規定時(shí)間內補做相關(guān)研究。
不過(guò)，這些藥物的市場(chǎng)容量不大，不會(huì )出現重磅藥品。