不過(guò)上述報告也提醒，目前仍有14種罕見(jiàn)病涉及的所有治療藥物均未被納入我國醫保目錄，其中高值、特別昂貴的藥物保障問(wèn)題尤為突出。

前段時(shí)間引起廣泛關(guān)注的70萬(wàn)元一針的“天價(jià)藥”——諾西那生鈉注射液就是其中的縮影。這是一種罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（SMA）治療的特效藥。在一些國家，這款特效藥已被納入醫保，或者有其他藥品福利計劃，購藥成本大大降低。而在中國，因為這款藥在2019年2月才獲批上市，錯過(guò)了參加當年醫保談判的機會(huì )，沒(méi)能納入醫保。

如何摸清“家底”

對于上述SMA“天價(jià)藥”的問(wèn)題，國家醫保局曾回應稱(chēng)，“除了藥物的原材料、研發(fā)成本等，藥企也會(huì )考慮利潤問(wèn)題”，該藥處于市場(chǎng)壟斷，已被納入醫保談判日程。暫未拿到醫保談判“入場(chǎng)券”的諾西那生鈉注射液原研藥企渤健公司也公開(kāi)表示，正在積極爭取推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物進(jìn)入醫保。

罕見(jiàn)病用藥納入醫保，是大多數罕見(jiàn)病患者的共同心愿，但從醫保的角度考慮，罕見(jiàn)病用藥支付仍然是個(gè)復雜的決策過(guò)程。病人有多少？都在哪里？有哪些用藥需求？在決定是否納入醫保前，一系列問(wèn)題都等著(zhù)回答。

2010年，中華醫學(xué)會(huì )遺傳學(xué)分會(huì )將罕見(jiàn)病定義為患病率低于50萬(wàn)分之一的疾病，或新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的遺傳病。北京大學(xué)醫藥管理國際研究中心主任史錄文表示，照此估算，我國罕見(jiàn)病患者大約有2000萬(wàn)人，這是一個(gè)龐大的弱勢群體，其治療所需“孤兒藥”（罕見(jiàn)藥，用于預防、治療、診斷罕見(jiàn)病的藥品）的可及性亟待提高，罕見(jiàn)病的法律制度設計、政策應對等方面也遠遠滯后于醫學(xué)發(fā)展和社會(huì )需要。

一系列問(wèn)題不僅困擾著(zhù)政策研究者，也是許多罕見(jiàn)病患者及家屬的關(guān)切。

90后王軍的小侄女是戈謝病患者，他從2016年開(kāi)始積極參與戈謝病防治的社會(huì )倡導工作。他的家鄉山西，已經(jīng)將戈謝病治療藥物納入省級醫保統籌。但他有些遺憾地告訴記者：“我們能聯(lián)系到的病友大概就三四百人�！倍�按發(fā)病概率估算，全國應該有戈謝病患者上千人，“但這些人在哪兒，我們不知道”。

劉金柱接觸了很多罕見(jiàn)病患者及家屬。他說(shuō)，因為大多數罕見(jiàn)病都是遺傳疾病，所以很多父母都不愿暴露自己或者孩子的身份，也不太愿意參與病友組織的交流活動(dòng)。

鐘琪則有更直接的擔心——公開(kāi)身份后會(huì )影響本職工作。她是一位公務(wù)員，此前多年體檢結果都沒(méi)有異常。她還一度為罕見(jiàn)病感到自卑和愧疚，“感覺(jué)自己欺騙組織了”。但她后來(lái)才了解到，許多醫生也不了解她最后確診的基底細胞痣綜合征�！皫臀掖_診的醫生也就接觸過(guò)2個(gè)病例�！�