醫藥網(wǎng)9月22日訊 張笑總會(huì )隨身帶著(zhù)一個(gè)小藥瓶，空的。這是她2016年從臺灣帶回來(lái)的，里面裝著(zhù)治病的特效藥。
因為患有黏多糖貯積癥I型這種罕見(jiàn)病，27歲的張笑仍然保持著(zhù)童年的身高，一度無(wú)法自己完成洗頭、穿襪子等動(dòng)作，走路也得小心翼翼。這是一種溶酶體累積病，目前無(wú)法徹底根治，最有希望的療法是特異性酶替代治療和基因治療。
今年6月，被視為治療黏多糖貯積癥I型特效藥的注射用拉羅尼酶濃溶液（商品名：艾而贊）獲得國家藥監局批準上市。9月18日，國家醫保局公示了751個(gè)通過(guò)2020年國家醫保藥品目錄調整形式審查的藥品，艾而贊入列。但醫保目錄調整的流程漫長(cháng)而復雜，艾而贊要納入醫保還有相當長(cháng)的距離。
張笑和病友們陷入了另一個(gè)困境：不是無(wú)藥可用，但卻用不起。查閱醫學(xué)資料，張笑了解了艾而贊在國外的定價(jià)，那是一個(gè)絕大多數患者都負擔不起的價(jià)格。
目前，在我國獲批上市的55種罕見(jiàn)病治療用藥中，已有32種被納入國家醫保藥品目錄，適用于19種罕見(jiàn)病。張笑很希望艾而贊能被納入醫保目錄，但她也明白這個(gè)過(guò)程有多不容易。
“能活到現在，我已經(jīng)賺了�！泵鎸︶t生和護士，張笑經(jīng)常這樣說(shuō)�？吹皆絹�(lái)越多罕見(jiàn)病用藥納入醫保目錄，她心里又燃起了希望。
他們也許還有更多選擇。
一藥難求
因為并發(fā)癥，張笑的視力不好，爬坡上坎時(shí)還有些顫顫巍巍，但從地鐵站、公交站到協(xié)和醫院門(mén)診樓的那段路卻走得非常穩當。從1997年被確診為黏多糖貯積癥I型開(kāi)始，她就一直在北京協(xié)和醫院就醫。
在這里，身材小小的張笑是個(gè)“小明星”。從醫生護士，到門(mén)口保安，許多人都認識她。近20年來(lái)，她一直在這里看病，從協(xié)和的老樓看到新樓，從兒科看到物理醫學(xué)康復科。有醫生打趣：“哪個(gè)醫生更好說(shuō)話(huà)，笑笑沒(méi)準比我們還清楚�！�
張笑來(lái)自一個(gè)普通的職工家庭，為給她看病，家里花費甚巨。大專(zhuān)畢業(yè)后，張笑只身“北漂”，在北京一邊工作一邊看病。求醫多年，她跟很多專(zhuān)家都認識，有號販子看上這一點(diǎn)，攛掇她一起倒賣(mài)專(zhuān)家號，但她一次也沒(méi)同意。
她確實(shí)很需要錢(qián)。微薄的工資只夠她在北京基本的生活，要看病、買(mǎi)藥還得想別的辦法。從初中開(kāi)始，她就有了存錢(qián)的習慣，有時(shí)是五毛一塊，有時(shí)是十塊一百，攢到今天終于湊夠了買(mǎi)艾而贊的錢(qián)�！拔揖拖朐谟猩昴艽蛏弦会�，體驗一下身體里面有那種酶是什么感覺(jué)�！�
能用上藥，能看到特效藥進(jìn)醫保，是許多罕見(jiàn)病患者的共同愿望。
“我們也經(jīng)常會(huì )覺(jué)得沒(méi)希望，但每次看到有其他的罕見(jiàn)病進(jìn)入罕見(jiàn)病目錄，或者被納入醫保了，總會(huì )覺(jué)得更有奔頭�！眲⒔鹬嬖V中青報·中青網(wǎng)記者。他被稱(chēng)為“濤子哥”，是北京蝴蝶結結節性硬化癥罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心的負責人，也是這種罕見(jiàn)病的患者。
這是一種個(gè)體差異較大的罕見(jiàn)病，常常累及多個(gè)器官和系統，很容易被誤診及延誤治療�；颊叩木让幨前奔合┧崞ㄉ唐访合脖帲�，但在境內尚未獲批上市，既沒(méi)有廠(chǎng)家生產(chǎn)也沒(méi)有商家銷(xiāo)售，大多數患者只能找人代購。受新冠肺炎疫情影響，一些蝴蝶結結節性硬化癥患者一度還要合著(zhù)“拼藥”，所幸這一局面從4月底開(kāi)始逐漸得到緩解。
“‘濤子哥’他們都在堅持，我們有什么不能的�！辈⒌偕応P(guān)愛(ài)中心發(fā)起人鐘琪（化名）說(shuō)。她是另一種罕見(jiàn)病——基底細胞痣綜合征的患者。這是一種常染色體顯性遺傳的罕見(jiàn)病，因為太過(guò)罕見(jiàn)，許多醫生都診斷不清楚，她在網(wǎng)上也只找到寥寥幾個(gè)病友。
前幾天，劉金柱和鐘琪都在北京參加了一場(chǎng)罕見(jiàn)病群體的合作交流會(huì )。劉金柱把這種交流活動(dòng)視為罕見(jiàn)病界的武林大會(huì )：“就像金庸小說(shuō)里的幫派，偶爾開(kāi)武林大會(huì )碰一下，其實(shí)還是應該多碰一碰，多交流一下�！�
罕見(jiàn)病用藥如何進(jìn)醫保
在上述罕見(jiàn)病交流活動(dòng)上，各種罕見(jiàn)病患者、病友組織，以及醫藥企業(yè)、政府機構人士聚集在一起，討論了許多議題。其中，最重要又最敏感的一個(gè)議題是——罕見(jiàn)病用藥該如何納入醫保？
近年來(lái)，全社會(huì )對罕見(jiàn)病群體的關(guān)注逐漸增多。2018年《第一批罕見(jiàn)病目錄》出臺，2019年全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成立，此后多項罕見(jiàn)病支持政策不斷出臺。
蔻德罕見(jiàn)病中心發(fā)布的《中國罕見(jiàn)病醫療保障城市報告2020》指出，截至2020年5月18日，以《第一批罕見(jiàn)病目錄》為統計依據，有38種罕見(jiàn)病藥物被收錄在國家醫保目錄中，涉及21種罕見(jiàn)病。還有14種“罕見(jiàn)病藥物”（其治療的8種疾病雖然尚未被收錄于《第一批罕見(jiàn)病目錄》，但已經(jīng)是國際社群廣泛認可的“罕見(jiàn)病”）也已被納入國家醫保目錄中。
地方層面在醫保和醫療救助上的靈活探索，已經(jīng)成為罕見(jiàn)病保障的重要推動(dòng)力量。據了解，有4種罕見(jiàn)�。òǜ曛x病、龐貝病、BH4缺乏癥和高苯丙氨酸血癥）已被部分省市納入當地醫保支付或醫療救助中，這在一定程度上緩解了部分地區罕見(jiàn)病患者的用藥及需求。
例如，山西、湖南、浙江、四川成都等省市已嘗試將部分罕見(jiàn)病藥物納入省級或市級大病保險用藥范圍，在基本醫療保險報銷(xiāo)之外的費用，由大病保險來(lái)承擔，報銷(xiāo)額度從幾萬(wàn)元一年到幾十萬(wàn)元一年不等。
2015年，浙江省將思而贊等3種罕見(jiàn)病特殊藥品納入大病保險支付范圍。2018年，浙江又將地拉羅司、醋酸蘭瑞肽等8種罕見(jiàn)病藥物與其他20種藥物一起納入大病保險支付范圍。
此外，浙江還在全國第一個(gè)建立省級統籌的罕見(jiàn)病用藥保障專(zhuān)項基金，按每人每年2元標準，實(shí)行全省統一保障范圍、統一待遇水平、統一診治規范、統一用藥管理。據蔻德罕見(jiàn)病中心測算，浙江省每年罕見(jiàn)病用藥保障專(zhuān)項基金可用預算為1.09億元。
不過(guò)上述報告也提醒，目前仍有14種罕見(jiàn)病涉及的所有治療藥物均未被納入我國醫保目錄，其中高值、特別昂貴的藥物保障問(wèn)題尤為突出。
前段時(shí)間引起廣泛關(guān)注的70萬(wàn)元一針的“天價(jià)藥”——諾西那生鈉注射液就是其中的縮影。這是一種罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（SMA）治療的特效藥。在一些國家，這款特效藥已被納入醫保，或者有其他藥品福利計劃，購藥成本大大降低。而在中國，因為這款藥在2019年2月才獲批上市，錯過(guò)了參加當年醫保談判的機會(huì )，沒(méi)能納入醫保。
如何摸清“家底”
對于上述SMA“天價(jià)藥”的問(wèn)題，國家醫保局曾回應稱(chēng)，“除了藥物的原材料、研發(fā)成本等，藥企也會(huì )考慮利潤問(wèn)題”，該藥處于市場(chǎng)壟斷，已被納入醫保談判日程。暫未拿到醫保談判“入場(chǎng)券”的諾西那生鈉注射液原研藥企渤健公司也公開(kāi)表示，正在積極爭取推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物進(jìn)入醫保。
罕見(jiàn)病用藥納入醫保，是大多數罕見(jiàn)病患者的共同心愿，但從醫保的角度考慮，罕見(jiàn)病用藥支付仍然是個(gè)復雜的決策過(guò)程。病人有多少？都在哪里？有哪些用藥需求？在決定是否納入醫保前，一系列問(wèn)題都等著(zhù)回答。
2010年，中華醫學(xué)會(huì )遺傳學(xué)分會(huì )將罕見(jiàn)病定義為患病率低于50萬(wàn)分之一的疾病，或新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的遺傳病。北京大學(xué)醫藥管理國際研究中心主任史錄文表示，照此估算，我國罕見(jiàn)病患者大約有2000萬(wàn)人，這是一個(gè)龐大的弱勢群體，其治療所需“孤兒藥”（罕見(jiàn)藥，用于預防、治療、診斷罕見(jiàn)病的藥品）的可及性亟待提高，罕見(jiàn)病的法律制度設計、政策應對等方面也遠遠滯后于醫學(xué)發(fā)展和社會(huì )需要。
一系列問(wèn)題不僅困擾著(zhù)政策研究者，也是許多罕見(jiàn)病患者及家屬的關(guān)切。
90后王軍的小侄女是戈謝病患者，他從2016年開(kāi)始積極參與戈謝病防治的社會(huì )倡導工作。他的家鄉山西，已經(jīng)將戈謝病治療藥物納入省級醫保統籌。但他有些遺憾地告訴記者：“我們能聯(lián)系到的病友大概就三四百人�！倍窗l(fā)病概率估算，全國應該有戈謝病患者上千人，“但這些人在哪兒，我們不知道”。
劉金柱接觸了很多罕見(jiàn)病患者及家屬。他說(shuō)，因為大多數罕見(jiàn)病都是遺傳疾病，所以很多父母都不愿暴露自己或者孩子的身份，也不太愿意參與病友組織的交流活動(dòng)。
鐘琪則有更直接的擔心——公開(kāi)身份后會(huì )影響本職工作。她是一位公務(wù)員，此前多年體檢結果都沒(méi)有異常。她還一度為罕見(jiàn)病感到自卑和愧疚，“感覺(jué)自己欺騙組織了”。但她后來(lái)才了解到，許多醫生也不了解她最后確診的基底細胞痣綜合征�！皫臀掖_診的醫生也就接觸過(guò)2個(gè)病例�！�
中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟發(fā)布的《2019年中國罕見(jiàn)病綜合社會(huì )調研》顯示，在對全國44761名醫務(wù)工作者開(kāi)展調研后發(fā)現，有65.9%的受訪(fǎng)者不了解罕見(jiàn)病，38.5%的受訪(fǎng)者從未診治過(guò)罕見(jiàn)病，只有12.5%的受訪(fǎng)者熟悉國家罕見(jiàn)病政策，有43.1%的受訪(fǎng)者表示罕見(jiàn)病醫療信息獲取困難。
怎么摸清罕見(jiàn)病群體的“家底”？在8月22日舉行的2020第二屆罕見(jiàn)病合作交流會(huì )上，北京協(xié)和醫院黨委書(shū)記、副院長(cháng)張抒揚教授指出，出臺罕見(jiàn)病目錄、開(kāi)展病患大數據分析和打造全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，是近年來(lái)為支持罕見(jiàn)病群體在頂層設計上推出的三大舉措。
據介紹，國家衛健委醫政醫管局已組建由全國324家醫院組成的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)：由北京協(xié)和醫院提供多學(xué)科綜合診療、遠程醫療支持，32家省級牽頭醫院接收區域轉診，實(shí)施診療方案；291家成員醫院進(jìn)行患者初診判斷，匯總上報病情。
此外，國家衛健委指導建立了中國罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統，實(shí)現病例直報，目前已有40余萬(wàn)條罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息。北京協(xié)和醫院還率先建設了罕見(jiàn)病臨床隊列研究和注冊登記系統，從2016年12月運行至今，已有54840例罕見(jiàn)病注冊登記檔案。
“只有深入了解全國罕見(jiàn)病發(fā)病基數、哪些疾病相對高發(fā)，了解哪些疾病更易致殘、致貧、危及生命，才能向國家建言獻策，有助于國家合理科學(xué)作出規劃�！睆埵銚P說(shuō)。
怎么跑贏(yíng)用藥“最后一公里”
對于患者規模的數據，賽諾菲特效藥事業(yè)部罕見(jiàn)病與罕見(jiàn)血液病疾病業(yè)務(wù)負責人俞蕾也非常關(guān)心。在她看來(lái)，一些罕見(jiàn)病用藥若想享受醫保談判資格，還需要經(jīng)過(guò)清晰的基金測算，這就需要患者數據。
賽諾菲在罕見(jiàn)病領(lǐng)域耕耘多摸清“家底”年，研發(fā)了治療戈謝病、龐貝病、“漸凍癥”、多發(fā)性硬化等罕見(jiàn)病的特效藥，從1999年開(kāi)始與慈善組織合作，為一批戈謝病患者提供無(wú)償藥品援助20年。
“之前是很孤獨的，那個(gè)其實(shí)未必是一個(gè)可持續的東西�！庇崂僬J為，對于罕見(jiàn)病用藥問(wèn)題，最關(guān)鍵的還是要建立可持續的模式，其中的關(guān)鍵是政府、企業(yè)和患者都要付出最大的努力，建立起“1+N”多方共付的合作模式。
這也是業(yè)內較為認可的罕見(jiàn)病用藥支付保障模式，其中“1”指的是醫保，“N”指的是其他途徑。
病痛挑戰基金會(huì )秘書(shū)長(cháng)王奕鷗認為，任何一方都無(wú)法獨自解決罕見(jiàn)病的挑戰，需要“價(jià)值共創(chuàng )”的合作，患者、醫生、政府、企業(yè)等，可以探索不同模式，推動(dòng)各相關(guān)方共同參與，通力合作。
自2018年發(fā)起設立以來(lái)，病痛挑戰基金會(huì )的罕見(jiàn)病醫療援助工程已募集700余萬(wàn)元善款，幫助500余名罕見(jiàn)病患者。據王奕鷗介紹，這項工程能在已有罕見(jiàn)病保障政策的地區發(fā)揮作用，比如在貧困家庭自付費用10萬(wàn)元上限封頂的情況下，該工程提供上限為5萬(wàn)元的援助金，作為政府的補充力量。
俞蕾提到，在醫保壓力較大的情況下，引入商業(yè)保險的合作很值得嘗試。普惠型商業(yè)保險也可以保障罕見(jiàn)病等重大疾病的治療，但前提是很高的參保率，這就需要政府機構的參與。
事實(shí)上，此類(lèi)嘗試已經(jīng)在廣東佛山悄然開(kāi)始。今年1月1日起，佛山實(shí)施商業(yè)補充醫療保險“平安佛醫�！�，2020年該保險繳費標準為185元/人/年，可最高報銷(xiāo)239.6萬(wàn)元。有別于一般商業(yè)保險，該保險不排除兒童、高齡老人、已患病人群（含重大疾病患者），無(wú)等待期、無(wú)目錄限制，保障范圍涵蓋住院及門(mén)診慢性病種、門(mén)診特定病種和癌癥特藥。
作為藥企人士，俞蕾坦言“1+N”模式中的“1”（醫保政策）是最重要的：“沒(méi)有這個(gè)‘1’，剩下的是很難集合成力量的�！�
百濟神州中國區總經(jīng)理兼公司總裁吳曉濱也認為，要解決罕見(jiàn)病用藥的保障問(wèn)題，最重要但也最難的還是政策層面的推動(dòng)。
如果從事罕見(jiàn)病用藥研制的人很少，又沒(méi)有醫保，藥企也沒(méi)辦法研發(fā)藥品。在他看來(lái)，罕見(jiàn)病人群規模小，但罕見(jiàn)病用藥所需要的研發(fā)時(shí)間、資金和費用可一樣都不少，急需特殊政策來(lái)幫助簡(jiǎn)化審批流程。
“發(fā)達國家都有政策，我們國家現在在逐漸建立這個(gè)政策，可以再快一點(diǎn)�！彼f(shuō)。